Se caracteriza por una atrofia progresiva de todos los músculos del organismo excepto el corazón y la músculatura que controla la motilidad de los ojos y los esfínteres (vesical y anal), sin producir alteraciones de la sensibilidad.
La enfermedad produce una degeneración de las neuronas motoras del cerebro y la médula espinal, pero la causa de esta degeneración es desconocida. Existen formas familiares de enfermedad en aproximadamente un 5 a 10% de los casos.
La enfermedad puede producir también dificultad para tragar (disfagia), pronunciar algunas palabras (disartria) o respirar con normalidad (disnea). La progresión de la enfermedad es normalmente irregular, es decir, asimétrica (la enfermedad progresa de modo diferente en cada parte del cuerpo). A veces, la progresión es muy lenta, desarrollándose a los largo de los años y teniendo períodos de estabilidad con un variable grado de incapacidad.
En ningún momento se afectan las facultades intelectuales, ni los órganos de los sentidos (oído, vista, gusto u olfato) ni hay afectación de los esfínteres ni de la función sexual.
La enfermedad cursa sin dolor aunque la presencia de calambres y la pérdida de la movilidad y función muscular acarrean cierto malestar. En algunos casos, aparecen síntomas relacionados con alteraciones de la afectividad (lloros, risas inapropiadas o, en general, respuestas emocionales desproporcionadas como reacción a la afectación física).
