La acondroplasia es una afección genética que afecta a una proteína del cuerpo llamada receptor del factor de crecimiento de fibroblastos. En la acondroplasia, esta proteína comienza a funcionar de manera anormal, ralentizando el crecimiento del hueso en el cartílago de la placa de crecimiento. Esto conduce a huesos más cortos, huesos de forma anormal y estatura más corta; la altura adulta en personas con acondroplasia es de entre 42 y 56 pulgadas.
Además, del 20 al 50 por ciento de los niños que nacen con la afección experimentarán deterioro neurológico.
La investigación realizada por el cirujano ortopédico de Johns Hopkins Michael Ain muestra que el tratamiento para los pacientes con acondroplasia varía según la edad del paciente. “Me di cuenta de que estos niños necesitaban una operación diferente a la de los adultos con los mismos síntomas”, dice Ain, quien tiene un historial comprobado de éxito en el tratamiento de la afección. El defecto genético puede transmitirse de padres a hijos. Sin embargo, en aproximadamente el 80 por ciento de los casos, la acondroplasia es el resultado de una mutación espontánea (un defecto genético repentino) que ocurre en el embrión en desarrollo. Los siguientes son los síntomas más comunes de la acondroplasia; sin embargo, cada niño puede experimentar la afección de manera diferente:
- Brazos y piernas acortados, con la parte superior de los brazos y los muslos más afectada que los antebrazos y la parte inferior de las piernas
- Tamaño de cabeza grande con una frente prominente y un puente nasal aplanado
- Dientes apiñados o desalineados
- Columna vertebral inferior curvada, una afección también llamada lordosis (o balanceo hacia atrás) que puede provocar cifosis o el desarrollo de una pequeña joroba cerca de los hombros que generalmente desaparece después de que el niño comienza a caminar.
- Pequeños canales vertebrales que pueden conducir a la compresión de la médula espinal en la adolescencia
- Piernas arqueadas
- Pies planos que son cortos y anchos
- Espacio adicional entre los dedos medio y anular (también llamado mano tridente)
- Tono muscular deficiente y articulaciones sueltas
- Infecciones frecuentes del oído medio que pueden conducir a la pérdida de audición
- Retraso en los hitos del desarrollo: por ejemplo, caminar puede ocurrir entre los 18 y los 24 meses de edad en lugar de alrededor de los 12 meses.
Los síntomas de la acondroplasia pueden parecerse a otros problemas o afecciones médicas. Siempre consulte a un médico para un diagnóstico. La acondroplasia se puede diagnosticar antes del nacimiento por ultrasonido fetal o después del nacimiento mediante la historia clínica completa y el examen físico. Las pruebas de ADN ahora están disponibles antes del nacimiento para confirmar los hallazgos de la ecografía fetal para los padres que tienen un mayor riesgo de tener un hijo con acondroplasia. El deterioro neurológico es causado por la compresión creada a medida que los niños crecen más rápido que sus huesos. El crecimiento óseo detenido en la base del cráneo y la columna vertebral puede hacer que la médula espinal y el tronco encefálico se compriman. Esto puede comprimir estructuras clave del sistema nervioso, como el tronco encefálico, la médula espinal, las raíces nerviosas espinales y los espacios del líquido cefalorraquídeo (LCR). Eventualmente, esto puede conducir a déficits neurológicos, que incluyen:La compresión en el foramen magnum, el orificio óseo en la base del cráneo a través del cual el tronco encefálico y la médula espinal salen del cráneo, puede hacer que el tronco encefálico de un niño se “tuerza”, lo que resulta en:
- Reflejos muy enérgicos
- Entumecimiento
- Debilidad
- Aumento de la irritabilidad
- Mala alimentación
- Dificultad para caminar
- Pérdida del control del intestino y la vejiga
- Apnea del sueño (períodos durante el sueño cuando el niño deja de respirar)
La compresión del tronco encefálico puede conducir a la muerte si no se trata, por lo que los padres y los médicos de los niños con acondroplasia deben estar atentos a estos síntomas. Si ocurre alguno de estos casos, su hijo debe ser visto por un neurólogo pediátrico, neurocirujano pediátrico u ortopedista pediátrico, quien podría recomendar resonancias magnéticas de la cabeza, el cuello o la columna vertebral de su hijo.Cuando el estrechamiento cerca de la base de la columna vertebral impide que el LCR fluya libremente alrededor del tronco encefálico o dentro y fuera del cráneo, el LCR se acumula en los ventrículos (espacios en el cerebro). La condición resultante es hidrocefalia. En los bebés, el síntoma más evidente de la hidrocefalia es un rápido agrandamiento de la circunferencia de la cabeza. Los síntomas adicionales incluyen:
- Cefaleas
- Irritabilidad
- Letargo
- Vómito
Debido a que una cabeza agrandada es normal en niños con acondroplasia, los pediatras pueden usar una tabla de crecimiento especial de la circunferencia de la cabeza para distinguir entre el crecimiento normal y la posible hidrocefalia. A veces, las vértebras de los niños con acondroplasia no crecen lo suficiente como para permitir suficiente espacio para que los nervios que salen y entran en la médula espinal entren y salgan de la columna vertebral ósea.Si solo se comprime una sola raíz nerviosa, los niños pueden experimentar dolor, entumecimiento o debilidad en un brazo o pierna específicos. Puede parecer que prefieren usar una mano sobre otra muy temprano cuando son bebés, o quejarse de dolor en la espalda o el brazo afectado.En casos más graves, toda la médula espinal puede comprimirse, causando debilidad y entumecimiento en todo el cuerpo debajo del pellizco de la médula espinal, así como una pérdida del control del intestino y la vejiga. Los bebés deben ser monitoreados de cerca durante los primeros dos años de vida y luego seguidos cada uno o dos años, para ser evaluados para detectar complicaciones. Al brindar atención a los niños con acondroplasia, los médicos tomarán radiografías periódicamente para controlar la posición de la columna vertebral y las extremidades inferiores. Las resonancias magnéticas del cerebro y la columna vertebral ayudan a los médicos a detectar el desarrollo de estenosis espinal, y ocasionalmente se ordenan tomografías computarizadas para visualizar las vértebras en la columna vertebral. El tratamiento para la estenosis espinal puede incluir descompresión y fusión. El tratamiento para la desalineación de las extremidades inferiores puede incluir cirugía para corregir las extremidades. Si se encuentra una región peligrosamente comprimida del foramen magnum o columna vertebral, un cirujano puede extirpar el hueso y los ligamentos del área problemática para dejar más espacio para las estructuras del cerebro y la columna vertebral. La integridad estructural del cuello y la columna vertebral no se ven comprometidas en estos procedimientos, y los pacientes tienden a hacerlo muy bien. Debido a que los niños continúan creciendo, pueden requerir descompresión adicionales. La descompresión quirúrgica es más exitosa cuando se realiza rápidamente, ya que los problemas de compresión pueden volverse permanentes durante meses o años si no se tratan. Un niño con acondroplasia que ha desarrollado hidrocefalia puede requerir una derivación ventriculoperitoneal. En este caso, un neurocirujano pediátrico puede aliviar la acumulación de LCR en los ventrículos cerebrales del niño colocando un tubo largo y delgado debajo de la piel. Un extremo se coloca en el ventrículo y el otro en el abdomen, lo que permite que el LCR fluya a un ritmo controlado fuera de la cabeza del niño hacia donde puede ser absorbido de forma rápida y segura en el torrente sanguíneo. La identificación rápida y las intervenciones médicas modernas para niños con acondroplasia pueden optimizar sus posibilidades de una vida completa y feliz.
