La distrofia muscular es un grupo de enfermedades que provocan debilidad progresiva y pérdida de la masa muscular. En la distrofia muscular, genes anormales (mutaciones) interfieren en la producción de proteínas necesarias para formar músculos saludables.
Existen muchos tipos de distrofia muscular. Los síntomas de la variedad más frecuente comienzan en la infancia, principalmente en los varones. Otros tipos no aparecen hasta la adultez.
No existe una cura para la distrofia muscular. Pero los medicamentos y el tratamiento pueden ayudar a controlar los síntomas y a disminuir el avance de la enfermedad. El principal signo de distrofia muscular es una debilidad muscular progresiva. Los signos y síntomas específicos comienzan a diferentes edades y en diferentes grupos musculares, según el tipo de distrofia muscular. Este es el tipo más común. Aunque las niñas pueden ser portadoras y estar levemente afectadas, es mucho más común en los niños. Los signos y síntomas, que suelen aparecer en la primera infancia, pueden incluir: Caídas frecuentes
Dificultad para levantarse luego de estar acostado o sentado
Problemas para correr y saltar
Marcha de pato
Caminar en puntas de pie
Pantorrillas con músculos grandes
Dolor y rigidez muscular
Problemas de aprendizaje
Retraso en el crecimiento
Los signos y síntomas son similares a los de la distrofia muscular de Duchenne, pero tienden a ser más leves y a avanzar más lentamente. Los síntomas suelen comenzar en la adolescencia, pero es posible que no se manifiesten hasta promediar los 20 años o más tarde.
Algunos tipos de distrofia muscular se definen por una característica específica o por el lugar del cuerpo donde comienzan los síntomas. Por ejemplo:
Miotónica. Se caracteriza por la incapacidad para relajar los músculos después de las contracciones. Los músculos faciales y del cuello generalmente son los primeros en verse afectados. Las personas con este tipo de afección suelen tener rostros largos y delgados, párpados caídos y cuellos de cisne. Facioescapulohumeral. La debilidad muscular suele comenzar en la cara, la cadera y los hombros. Los omóplatos pueden sobresalir como alas cuando se levantan los brazos. El inicio suele ocurrir en la adolescencia, pero puede comenzar en la infancia o tan tarde como a los 50 años. Congénita. Este tipo de distrofia afecta a varones y niñas y es evidente en el nacimiento o antes de los 2 años. Algunas formas avanzan lentamente y causan solamente una discapacidad leve, mientras que otras avanzan rápidamente y causan un deterioro grave. De la cintura escapulohumeral o pélvica. Los músculos de la cadera y el hombro suelen ser los primeros afectados. Las personas con este tipo de distrofia muscular pueden tener dificultad para levantar la parte delantera del pie y por lo tanto pueden tropezar frecuentemente. La aparición se produce generalmente en la infancia o en la adolescencia.
Ciertos genes participan en la fabricación de proteínas que protegen las fibras musculares. La distrofia muscular ocurre cuando uno o más de estos genes son defectuosos.
Cada forma de distrofia muscular es provocada por una mutación genética exclusiva de ese tipo de enfermedad. La mayoría de estas mutaciones son heredadas
La distrofia muscular afecta a ambos sexos y a todas las edades y razas. Sin embargo, la variedad más frecuente, la de Duchenne, afecta por lo general a los niños jóvenes. Las personas con antecedentes familiares de distrofia muscular tienen un riesgo más alto de padecer la enfermedad o de transmitírsela a sus hijos.
Las complicaciones de la debilidad muscular progresiva incluyen las siguientes:
Problemas para caminar. Algunas personas con distrofia muscular, con el tiempo, tienen que usar una silla de ruedas.
Problemas para usar los brazos. Las actividades diarias pueden ser más difíciles si los músculos de los brazos y los hombros están afectados.
Acortamiento de los músculos o los tendones en torno a las articulaciones (contracturas). Las contracturas pueden reducir aún más el movimiento.
Problemas respiratorios. La debilidad progresiva puede afectar los músculos asociados con la respiración. Las personas con distrofia muscular, con el tiempo, pueden necesitar usar un dispositivo de asistencia respiratoria (respirador), en principio por la noche, pero posiblemente también durante el día.
Curvatura de la columna vertebral (escoliosis). Es posible que los músculos debilitados sean incapaces de sostener recta la columna vertebral.
Problemas cardíacos. La distrofia muscular puede reducir la eficiencia del músculo cardíaco.
Problema de deglución. Si los músculos implicados en la deglución están afectados, se pueden producir problemas alimenticios y neumonía por aspiración. Las sondas de alimentación podrían ser una opción.
