Las enfermedades raras y huérfanas (ERH) son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, son difíciles de diagnosticar. Existen escasas o ninguna alternativa terapéutica para tratarlas, por lo que su manejo y seguimiento es complejo y costoso.
Generalmente, son enfermedades graves, crónicas y progresivas, y pueden manifestarse desde el nacimiento o infancia, o instaurarse en la etapa adulta.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), están identificadas unas 7 mil enfermedades raras o huérfanas que afectan aproximadamente al 7% de la población mundial. Estas personas constituyen un grupo importante que necesitan atención especializada en la prestación de servicios de salud.
En el Perú, el 04 de junio de 2011, se aprobó la Ley Nº 29698, ley que declara de interés nacional y preferente atención el tratamiento de personas que padecen de Enfermedades raras o huérfanas. El 22 de julio del mismo año, el Ministerio de Salud (Minsa) emitió la Resolución Ministerial Nº 579-2011/MINSA, estableciendo que el último día de febrero de cada año se celebre el “Día Nacional de las Enfermedades Raras o Huérfanas en el Perú”.
Actualmente, el Ministerio de Salud realiza diferentes acciones para la atención integral de las personas con diagnóstico de enfermedades raras o huérfanas. La red de establecimientos del Minsa de todo el país cubre atenciones de consulta externa, emergencia y hospitalización; mediante el Seguro Integral de Salud (SIS) y el Fondo Intangible Solidario de Salud (Fissal).
