El Síndrome de Marfan es una enfermedad muy poco conocida y poco diagnosticada, lo que conlleva a que, en algunos casos, no se detecte hasta que la enfermedad está avanzada. Se trata de un trastorno hereditario que impacta sobre el tejido conectivo, formado por las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. Las partes del cuerpo más afectadas suelen ser los ojos, el corazón, los vasos sanguíneos y el esqueleto. Actualmente, no tiene cura.
En estos momentos, la prevalencia del Síndrome de Marfan es de aproximadamente dos personas por cada 10.000 habitantes. Este dato lo sitúa como una de las más frecuentes en el grupo de las denominadas ‘Enfermedades Raras’. Anteriormente, la prevalencia era menor, pero gracias a la mejoría del diagnóstico las cifras actuales están más cerca de la realidad. El diagnóstico precoz es un factor determinante para evitar complicaciones derivadas de la enfermedad.
Los pacientes con síndrome de Marfan frecuentemente tienen en común que son altos y delgados, con las extremidades muy largas. La afectación puede ser leve o grave. Puede llegar a poner en peligro la vida de la persona si está afectada la vena aorta, que es la encargada de distribuir la sangre desde el corazón hacia el resto del organismo. Cada año, el 3 de diciembre se celebra el Día Europeo del Síndrome de Marfan con el objetivo prioritario de concienciar sobre esta enfermedad y para intentar que se detecte antes. En la mayor parte de los casos, el tratamiento incluye fármacos para mantener la presión arterial baja con el objetivo de reducir la tensión sobre la aorta y en ocasiones hay que recurrir a la cirugía. No obstante, no se conoce cura.
